揪心!基因檢測報告顯示小宋楊的病竟由此引起

  2019年06月16日 07:03
  來源:三亞新聞網-三亞日報

原標題:小宋楊“智力低下”與遺傳性疾病有關

市婦幼保健院醫生為楊星(左二)解讀檢測報告。 記者 盧智子 攝

5月7日,《三亞日報》刊發獨家報道《每天高溫下12小時載著患病女兒送快遞》,官方微信推送《好堅強!三亞“快遞母親”每天12小時載著患病女兒送單……》,引起了社會各界的廣泛關注,大家都為母女倆的故事所感動。《三亞日報》積極聯系各方力量,持續關注著小宋楊的就醫、就學進展,和社會各方共同為楊星一家提供幫助。

看到《三亞日報》報道后,三亞市婦幼保健院執行院長周玉海表示“只要有需要,婦幼保健院的大門永遠對小宋揚敞開。”5月8日,市婦幼保健院常務副院長陸兆輝從《三亞日報》了解到小宋楊的情況后表示,這很可能這是一種“罕見病”,通過基因檢測,或許能夠幫助楊星找到孩子的病因。5月9日,市婦幼保健院為“快遞母親”一家進行了基因檢測環節。5月17日,市婦幼保健院為小宋楊進行智力、心理水平評估,初步判定為小宋楊重度智力低下,有自閉癥傾向。

本報訊 (記者 盧智子)“你緊張嗎?媽媽好緊張,希望我們的檢查結果是好的吧……”“快遞母親”楊星對小宋楊說。6月15日下午,在三亞日報記者協調、陪同下,楊星和小宋楊再次來到市婦幼保健院。市婦幼保健院常務副院長陸兆輝、檢測中心劉永林博士、發育行為兒科主任于得澧共同為楊星和小宋楊解讀上一次的基因檢測報告結果,并給出下一步的診治方案。

“上一次我們為楊星全家進行了基因檢測,現在檢測報告已從上海傳來,小宋楊的確是存在一些問題。”劉永林表示,根據上海兒童醫學中心出生缺陷研究室的檢測報告,小宋楊被發現了ALDH18A1基因的變異,可以導致吡咯啉-5-羧酸合成酶缺乏癥——這是一種罕見的代謝性疾病,多呈常染色隱性遺傳方式發病,會引起一些氨基酸合成的減低。臨床可見到高氨血癥、皮膚關節疏松、胃食管反流、發育遲緩等。報告中也提到,“請結合臨床表型再做進一步診斷。”劉永林還表示,根據現有的證據,小宋楊需要再做質譜和血氨的檢測,幫助后續的診斷和治療。

“根據基因檢測結果,智力低下與遺傳性疾病有關。”于得澧說。“根據學齡兒童韋克斯勒智力測驗,兒童智商IQ33,嬰兒-初中生社會生活能力量表7分,提示小宋楊智力低下。”這些會導致兒童語言理解能力差,答非所問,與人交流水平較低,行為幼稚。所以排除自閉癥譜系障礙診斷。于得澧建議接受特殊教育,同時提高孩子生活自理能力,如自己洗澡、整理家務、與人交往能力訓練等。

“首先,在小宋楊的病因尋找上,我認為我們的方向和思路是正確的;其次,還需要增加兩個檢查進一步明確,同時還要明確病情的嚴重程度;第三,在明確病因和嚴重程度的基礎上,我們將采用一些對癥處理措施,盡最大可能緩解孩子的病情;第四,在診斷和治療方面的費用,三亞市婦幼保健院和上海兒童醫學中心會盡最大可能給他們減免,隨后會尋找慈善基金項目支持他們的家庭。”陸兆輝說。

“謝謝大家了,麻煩各位了,查了這么多年一直都沒找到孩子的病因,今天終于有點頭緒了。”對于市婦幼保健院一直以來對小宋楊開啟的“綠色通道”的診治,楊星連連表示感謝,表示會和大家一起努力,不放棄希望。

責任編輯:蘇隱墨
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